家族5代11人手指畸形 医生用医学证明这不是诅咒

【摘要】 宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情，又踏实又沉重。徐吉海先见到了家族成员代表，顾不上休息，大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排，讨论了2个多小时。

通讯员 沈永媛 江丹丹 记者 李竹青宁波市第六医院手外科徐吉海副主任医师这两天的心情，又踏实又沉重。他刚刚花了48个小时，往返奔波3000公里，从湖南的一个村庄里，带回了19份血液样本。这些样本，来自同一个家族。这是一个自认被诅咒了的家族，族中传说：很多很多年前，家族被一个风水先生陷害，代代都会出现手指畸形的不吉之相。家族成员中，出现手指不同程度畸形的有11人。“诅咒的说法，当然不可信。但如果能从这些血液样本中发现遗传性手指畸形的发病基因，至少可以给这家人一个解释。”昨天，徐吉海医师这样告诉钱江晚报记者。6年前的患者打来求助电话：儿子跟我一样，手指畸形从宁波到长沙远郊三四百公里外的一个村庄，48小时，往返3000公里，对徐吉海来说，这是有生以来最疲惫的一次出行。他跑这一趟，是为了一位叫小芳（化名）的女性患者——6年前，他为小芳做过一次手术。当时，小芳24岁，是位在宁波工作的湖南妹子，慕名到市六院手外科就诊。小芳长相端庄大方，两只手却和平常人不一样：一共有14个手指，每只手有3个大拇指，每个大拇指要么没有骨头，要么形状怪异。这是“三节拇合并多指畸形”。时任院长章伟文主任医师、手外科主任王欣医生和徐吉海一起，分两次为小芳做了矫正手术，每只手各拼出一个漂亮的大拇指。手术后三年左右，作为术后随访，徐吉海电话联系上小芳，得知她恢复得不错，还特意叮嘱了一些康复锻炼注意事项。没想到，去年，小芳打通了当年徐吉海回访的电话号码，她是来求助的：小芳刚出生五六个月的儿子也有手指畸形，除了每只手有3个大拇指外，中指、无名指和小指都合并在一起。这是典型的遗传。在徐吉海的追问下，小芳有点自卑地透露，自己的妈妈、外婆都有手指畸形，家里的其他亲戚也有，算算，已经有五代人出现这种症状了。手指畸形困扰她家族已有百年：老人说这是诅咒，没法解决了解了小芳儿子的情况后，王欣让小芳带孩子来就诊。经过检查和讨论，王欣为孩子制定了完整的手术方案，因为孩子太小，还不适合手术，双方说好，在孩子一岁半到2岁的时候，实施矫正手术。一切商量妥当，但手外科的几位医生心里都有数：孩子接受了手术，但他的下一代仍然极有可能遗传这种畸形——根据他们向小芳了解的信息，她的家族，已经被这种这种先天性的顽疾困扰长达百年之，家族中成员就有11人有不同程度的手指畸形。王欣希望小芳带亲人来宁波检查，医院会尽最大力量提供方便和照顾，但小芳很犹豫。她说家人在全国各地工作生活，加上其他各种原因，不愿意千里迢迢地赶到宁波。小芳说的各种原因中，包括这样一条：家族里代代流传着一个说法，很多很多年前，家族被一个风水先生陷害了，才会每代都有这种畸形。这是没办法解决的。这种说法，家中不少老人，都深信不疑。看来想弄清楚遗传发病的真相，只有派医生亲自去一趟，搜集血液样本再做基因检测了。小芳说，平时家中人都聚不全，今年6月30日是家中老外公80岁大寿的日子，大家都回老家，是个好机会。连夜赶到湖南的这个村子医生被一双双畸形的手震惊了虽然定下了日子，但是让家人同意取血样，也花了小芳大半年的时间——她劝了又劝，才得到亲戚们的许可，愿意让医生去抽取血液样本。徐吉海出发前，在市第六医院院长陈宏的支持下，手外科的医生们查了不少海内外相关病史资料，讨论制定了一系列抽取血液样本的流程。6月27日晚上，上了一天班的徐吉海，带着病区护士周颖飞往长沙。下了飞机后，两人租了一辆车，驱车约4小时，最终，在凌晨3点左右，来到了距离长沙三四百公里的一个村庄，也就是小芳的家乡。徐吉海先见到了家族成员代表，顾不上休息，大家一起就接下来的抽取血液样本行程安排，讨论了2个多小时。6月28日早上7点，只休息不到两个小时的徐吉海和周颖又开始忙了，要前往多个家庭抽血、拍照，收集相关资料。那天，徐吉海被一双双畸形的手震惊了。小芳的症状，在这个家族并不算严重的，不少人除了每只手长出3个拇指外，都有后面几个手指合并的情况，这对手的功能有严重影响。忙到下午4点，两人共收集到19位家族成员的血液样本，每份样本抽了3个试管，其中有10人是有手指畸形的家族成员。血样正在宁波等待基因检测希望能找到原因，破解“诅咒”因为在出发全部徐吉海曾和基因检测公司沟通过，这血液样本保存有严格要求，要处于0—4℃的环境里，收集结束后，他和周颖立即将样本放入带去的保温箱，并加入冰块，用最快的速度赶回了长沙的酒店，放进了冰箱。6月29日傍晚7点，徐吉海和周颖带着血液样本风尘仆仆地抵达宁波，一下飞机，他们第一时间把样本送回医院，放入实验室零下80℃的低温冰箱中。在回宁波的路上，徐吉海一直在沉思，他和老人们聊天了解到，上溯到六代之前，这个家族并没有过手指畸形病史，那这个被遗传噩梦笼罩了上百年的家族，为何最近几代总是被“诅咒”？这个谜底，或许只有通过基因筛查和分析来揭晓。“在零下80℃的环境中，血液样本活性至少可以保存半年以上。”王欣说，接下来，医院会通过整合临床、科研及社会的力量，送这些血液样本去检测。记者从市第六医院手外科了解到，如果不出意外，通过基因筛查和分析，就能发现究竟是哪个染色体的基因除了问题，一旦确定了导致发病的基因，那对这种遗传性手指畸形疾病的研究，可能会有一定的推动作用。至少，对这个被手指畸形困扰百年的家族来说，他们所相信的“诅咒”，已经有了破解的希望。