华大基因：无创检测存假阴性风险 为受检者买保险
凤凰网财经7月13日讯（彭彬）在遭到实名举报人王德明举报后，近段时间，华大基因颇不太平。但华大基因面临的危机不仅于此，今日，有自媒体曝出《华大癌变》，称多位家长采用华大基因的无创检测后，生下了缺陷胎儿。对于该项质疑，华大基因在7月13日晚间发布公告称，由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。
据自媒体报道，一位生下缺陷男孩的母亲后来加入了一个名为“无创假阴”的QQ群，在这个群中有近百个来自全国各地的家庭。他们的共同点是，在得出“无创低危”的检测结果后，生下了唐氏或有其它基因缺陷的婴儿。这其中明确表明做过华大基因无创检测的，就有19位家长，是整个群中比例最高的。
华大基因在公告中表示，关于公司对无创产前基因检测效果是否存在夸大宣传的情形，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术， 是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测，产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。
2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中对于开展无创基因检测这一筛查技术做出了如下明确的要求：“告知本技术的检出率、假阳性和假阴性率，强调检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断以确诊，以及检测费用及流程等”。 无创产前基因检测作为针对21 号染色体、18 号染色体和13 号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。
在2016 年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA 产前筛查与诊断工作的通知》 中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。华大基因也严格遵守国家部门法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。由于无创基因检测作为一项筛查技术存在假阴性的风险，为保障受检者，华大基因为每一位受检者购买检测医疗保险。
