NIPT有望应用于VTS妊娠产前筛查 贝瑞基因等企业收获利好

2021年2月，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队在Prenatal Diagnosis杂志上作为封面文章，发表了关于NIPT在双胎消失综合症(Vanishing Twin Syndrome，VTS)孕妇产前筛查中应用的有关研究，贝瑞基因提供了技术支持[1]。本研究通过大样本分析，评估了NIPT在VTS妊娠中的应用，且没有出现假阴性结果，这说明了NIPT有潜力应用于VTS妊娠的产前筛查。

该研究或将为近年来因辅助生殖技术的发展而导致VTS发生率增加的问题，提供了重要解决思路。

研究表明NIPT有潜力应用于VTS妊娠的产前筛查

双胎消失综合症(VTS)定义为胎儿在子宫内自然减少，最常见于早孕期。近年来，辅助生殖技术的发展导致双胎妊娠数量增加，因此VTS发生率也随之增加。

双胎妊娠早孕期出现VTS被认为与染色体非整倍体有关。目前，VTS妊娠一直缺乏有效的产前筛查手段，常规的生化指标筛查和NT筛查对VTS妊娠染色体非整倍体的检出率较低。传统的血清学筛查检出率下降，而超声的NT筛查也存在风险。

文章显示，自2015年3月到2018年12月，共579例接受ART治疗后发生VTS的孕妇在早孕期接受了NIPT分析。在536例阴性病例中，有533例(99.4%)有临床随访结果，其中504例活产，29例流产或死产。在29名流产或死产孕妇中，有15名(51.7%)是由诸如宫颈机能不全和胎膜早破等产妇因素引起的。4名(13.8%)是由胎儿因素引起的，例如唇裂和多囊性肾脏疾病;10例(34.5%)的病因不明，但未观察到胎儿外观异常。本研究中所有NIPT检测阴性的病例均未出现假阴性结果。

以上数据表明，NIPT是目前对于VTS妊娠更为有效的产前筛查技术，这将弥补现阶段VTS妊娠产前筛查检出率不高、存在风险等不足。

NIPT市场有望进一步渗透

NIPT是目前基因测序领域应用最广泛，最成熟的领域。其相比传统的血清学唐筛，NIPT具有检出率高、流产风险低、检测周期短、操作简便等诸多优势，市场广阔而成熟。

虽然政策上目前只有T13、T18和T21是临床批准的检测项目，但随着测序技术的快速发展，类似VTS妊娠的产前筛查等应用场景不断地被发现，其检测应用领域将持续扩大。

与此同时，贝瑞基因等国内头部企业，近几年对NIPT产品不断升级。据悉，贝瑞基因推出的NIPT升级版NIPT Plus已从仅仅检测三种染色体疾病扩展到其他染色体非整倍体、部分明确的染色体缺失/重复综合征。此外，近年来越来越多的研究发现，NIPT在单基因遗传病检测上也显示出强大的潜力，可见未来NIPT 在临床上的应用前景十分广阔。

参考文献：

[1] Zou Y, Cui L, Xue M, et al. Applications of noninvasive prenatal testing in vanishing twin syndrome pregnancies after treatment of assisted reproductive technology in a single center[J]. Prenatal Diagnosis, 2021, 41(2): 226-233.

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